Human genetics MCQ Quiz in हिन्दी - Objective Question with Answer for Human genetics - मुफ्त [PDF] डाउनलोड करें

सही उत्तर 22 जोड़ी अलिंग गुणसूत्र है।

व्याख्या: सामान्य मनुष्यों में कुल 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें 22 जोड़ी अलिंग गुणसूत्र और एक जोड़ी लिंग गुणसूत्र होते हैं। यहाँ इसका विवरण दिया गया है:

• अलिंग गुणसूत्र : अलिंग के 22 जोड़े होते हैं, जो किसी व्यक्ति के लिंग का निर्धारण नहीं करते हैं। ये गुणसूत्र शरीर में विभिन्न लक्षणों और कार्यों से संबंधित अधिकांश आनुवंशिक जानकारी ले जाते हैं।
• लिंग गुणसूत्र : 23वीं जोड़ी लिंग गुणसूत्रों (महिलाओं में XX और पुरुषों में XY) से बनी होती है, जो किसी व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करती है।

सही उत्तर है: दोनों स्वाद लेने वाले हैं।

समाधान: फेनिलथियोकार्बामाइड (PTC) का स्वाद लेने की क्षमता एक जीन द्वारा नियंत्रित एक लक्षण है, जहाँ स्वाद लेने की प्रभावी क्षमता (T) है और स्वाद लेने की अप्रभावी क्षमता (t) है। प्रभावी जीनप्ररूप (TT) वाले पुरुष का अर्थ है कि वह समरूप प्रभावी है और PTC का स्वाद ले सकता है। एक महिला जो PTC का स्वाद नहीं ले सकती है, उसके पास अप्रभावी जीनप्ररूप (tt) होना चाहिए।

जीनप्ररूप:

• पुरुष: TT (स्वाद लेने वाला)
• महिला: tt (स्वाद लेने वाली नहीं)

संभावित संतान जीनप्ररूप: जब एक TT व्यक्ति (स्वाद लेने वाला) को एक tt व्यक्ति (स्वाद नहीं लेने वाली) के साथ संकरण किया जाता है, तो उनकी संतान के लिए पन्नेट वर्ग इस तरह दिखेगा:

सभी संतान के पास Tt जीनप्ररूप होगा। चूँकि T (स्वाद लेने वाला) प्रभावी है, इसलिए कम से कम एक T एलील वाले किसी भी व्यक्ति में स्वाद लेने वाला लक्षण होगा।

संतान के लक्षण:

• पुत्र: स्वाद लेने वाला (Tt)
• पुत्री: स्वाद लेने वाली (Tt)

इसलिए, जैविक पुत्र और पुत्री दोनों PTC के स्वाद लेने वाले होंगे।

सही उत्तर शून्य है।

स्पष्टीकरण:

• टर्नर सिंड्रोम में, जो एक ऐसी स्थिति है जिसमें महिला में आंशिक रूप से या पूरी तरह से X गुणसूत्र गायब होता है (आमतौर पर 45, X कैरियोटाइप होता है), एक कायिक  कोशिका में उपस्थित बार बॉडीज की संख्या 0 होती है।
• बार बॉडी महिलाओं की कोशिकाओं में उपस्थित एक निष्क्रिय X गुणसूत्र है। आम तौर पर, महिलाओं में दो X  गुणसूत्र (46,XX) होते हैं और एक को निष्क्रिय कर दिया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप प्रति कोशिका 1 बार बॉडी बनती है।
• टर्नर सिंड्रोम (45,X) में केवल एक X गुणसूत्र होता है और निष्क्रिय होने वाला कोई दूसरा X गुणसूत्र नहीं होता, इसलिए कोई बार बॉडी नहीं बनती। इसलिए, टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिला की कायिक कोशिका में उपस्थित बार बॉडी की संख्या 0 होती है।

Additional Information:भौतिक विशेषताएं:

• छोटा कद: टर्नर सिंड्रोम से ग्रस्त लड़कियों की ऊंचाई अक्सर उनकी सहपाठियों की तुलना में कम होती है, इसलिए छोटे कद का दृश्य प्रतिनिधित्व महत्वपूर्ण हो सकता है।
• जालदार गर्दन: इसे गर्दन से कंधों तक फैली त्वचा की तहों के रूप में दर्शाया जा सकता है।
• निम्न हेयरलाइन: गर्दन के पीछे सामान्य हेयरलाइन से कम हेयरलाइन दिखाने वाला एक दृश्य।
• चौड़ी छाती और चौड़े-अंतरित निप्पल: इस विशेषता को चित्र में दर्शाया जा सकता है।
• अंडाशय अपजनन: दृश्यों में प्रजनन तंत्र का एक चित्र शामिल हो सकता है जिसमें अविकसित अंडाशय को दिखाया गया हो।
• कुछ व्यक्तियों के चेहरे की खास विशेषताएं हो सकती हैं, जैसे कि गोल चेहरा या नीचे की ओर झुका हुआ कान। इन्हें चित्रण में शामिल करने से स्थिति को अधिक सटीक रूप से व्यक्त करने में मदद मिल सकती है।

सही उत्तर PRSQ या QSRP है

व्याख्या:

COV मान पुनर्योजक संतति के प्रतिशत का प्रतिनिधित्व करते हैं, जो हमें गुणसूत्र पर लोकी के क्रम का पता लगाने में मदद कर सकते हैं। क्रॉसओवर मान जितना छोटा होगा, दो लोकी एक दूसरे के उतने ही करीब होंगे, जबकि बड़े मान बताते हैं कि वे और दूर हैं।

दी गई क्रॉसओवर आवृत्तियाँ हैं:

• P-Q = 30
• Q-R = 25
• Q-S = 15
• R-S = 10
• P-R = 5

P-R = 5 (सबसे छोटा COV, यह दर्शाता है कि P और R बहुत करीब हैं)
R-S = 10 (अगला सबसे छोटा, यह सुझाव देता है कि R और S भी एक-दूसरे के करीब हैं)

आनुवंशिक संबंध के सिद्धांतों के आधार पर, छोटे खंडों पर क्रमागत लोकी के बीच दूरियों (या COV) का योग अधिक दूर के लोकी के बीच प्रत्यक्ष दूरी (COV) का अनुमान लगाना चाहिए। इसलिए, सही क्रम PRSQ या QSRP है

सही उत्तर 1/8 है।

अवधारणा:

• एक वाहक महिला में एक सामान्य (प्रभावी) एलील और एक रोग (अप्रभावी) एलील होता है। X-सहलग्न अप्रभावी वंशानुक्रम में, महिलाओं को रोग को व्यक्त करने के लिए अप्रभावी एलील की दो प्रतियाँ चाहिए।
• पहली पीढ़ी का पुरुष, रोग न होने के कारण, एक सामान्य Y गुणसूत्र और एक सामान्य X गुणसूत्र होना चाहिए क्योंकि वह अप्रभावित है। इसलिए, वह रोग एलील संचारित नहीं कर सकता है।
• एक वाहक महिला के प्रत्येक बच्चे के लिए, 50% संभावना है कि बच्चा माँ से अप्रभावी एलील प्राप्त करेगा क्योंकि माँ अपने सामान्य X या अपने प्रभावित X में से किसी को भी पारित कर सकती है।
• एक महिला बच्चे (XX) के प्रभावित होने के लिए, उसे वाहक माँ से प्रभावित X गुणसूत्र और पिता से सामान्य X गुणसूत्र प्राप्त करना होगा, जिससे प्रायिकता 50% या 1/2 हो जाएगी (चूँकि हम पहले ही जानते हैं कि पिता केवल एक सामान्य X गुणसूत्र प्रदान कर सकता है)।
• एक पुरुष बच्चे (XY) के प्रभावित होने के लिए, उसे माँ से प्रभावित X गुणसूत्र प्राप्त करना होगा। चूँकि पुरुष को प्रभावित होने के लिए अप्रभावी एलील की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है, इसलिए यह प्रायिकता भी 50% या 1/2 है।

व्याख्या:

पहली पीढ़ी:

• पहली पीढ़ी की महिला एक वाहक (X^cX) है, और पुरुष अप्रभावित (XY) है।
• उनकी संतान (दूसरी पीढ़ी) में निम्नलिखित प्रायिकताएँ होंगी:
  • पुत्र: प्रत्येक पुत्र के प्रभावित होने (X^cY) की 50% (1/2) संभावना और अप्रभावित होने (XY) की 50% (1/2) संभावना है।
  • पुत्रियाँ: प्रत्येक पुत्री के वाहक (X^cX) होने की 50% (1/2) संभावना और अप्रभावित (XX) होने की 50% (1/2) संभावना है।

दूसरी पीढ़ी:

• दूसरी पीढ़ी की महिला (प्रश्न में बच्चे की माँ) के वाहक (X^cX) होने की 50% (1/2) संभावना है। पिता अप्रभावित (XY) है।

तीसरी पीढ़ी: यदि माँ एक वाहक (X^cX) है, तो उसके बच्चों के लिए प्रायिकताएँ इस प्रकार हैं:

• पुत्रियाँ: वाहक (X^cX) होने की 50% संभावना और अप्रभावित (XX) होने की 50% संभावना।
• पुत्र: प्रभावित (X^cY) होने की 50% संभावना और अप्रभावित (XY) होने की 50% संभावना।

यदि माँ वाहक (XX) नहीं है, तो उसका कोई भी पुत्र प्रभावित नहीं होगा क्योंकि वह केवल सामान्य X गुणसूत्र पारित कर सकती है।

संयुक्त प्रायिकताएँ:
माँ (दूसरी पीढ़ी) के वाहक होने की प्रायिकता: 1/2
बच्चे (तीसरी पीढ़ी) के प्रभावित होने की प्रायिकता, यह देखते हुए कि माँ एक वाहक है:

• एक पुत्र के लिए: 1/2 (पुरुष होने के कारण) x 1/2 (X^c एलील प्राप्त करने के कारण) = 1/4
• एक पुत्री के लिए: पुत्रियाँ प्रभावित नहीं हो सकती हैं क्योंकि उन्हें X^c एलील की दो प्रतियाँ चाहिए।

कुल प्रायिकता:

• बच्चे के पुत्र होने और प्रभावित होने की प्रायिकता = माँ के वाहक होने की प्रायिकता x पुत्र के प्रभावित होने की प्रायिकता: (1/2) x (1/4) = 1/8

इसलिए, सही उत्तर 1/8 है।

सही उत्तर विकल्प 1 है अर्थात A - ii; B - v; C - iii; D - i; E - iv

Key Points

• गुणसूत्र बैंडिंग से तात्पर्य कोशिका विभाजन से गुजरने वाली कोशिका के गुणसूत्रों की संख्या और संरचना के अध्ययन से है, जिसमें विभाजित कोशिका को कुछ रंगों से रंगा जाता है और साइटोजेनेटिक विश्लेषण के लिए माइक्रोस्कोप के नीचे इसकी जांच की जाती है।
• जब विभाजित कोशिका को डाई से उपचारित किया जाता है, तो स्पिंडल फाइबर गायब हो जाते हैं और कोशिका विभाजन रुक जाता है।
• इस तकनीक को बैंडिंग तकनीक के नाम से जाना जाता है क्योंकि इस प्रक्रिया में गुणसूत्रों की लंबाई के अनुरूप बैंड के पैटर्न बनाये जाते हैं।

बैंडिंग तकनीक के प्रकार -

1. Q-बैंडिंग :
   • इस तकनीक में प्रयुक्त किया जाने वाला स्टेन क्विनैक्राइन स्टेन (क्विनैक्राइन डाइहाइड्रोक्लोराइड या क्विनैक्राइन मस्टर्ड) है।
   • यह पहली खोजी गई बैंडिंग तकनीक है और यह सबसे सरल तकनीक है।
   • क्विनैक्राइन डीएनए-इंटरकेलेटिंग एजेंट है और यह एक प्रतिदीप्ति यौगिक भी है, यह गहरे रंग की पृष्ठभूमि पर चमकीले बैंड के पैटर्न में गुणसूत्रों को रंग देता है।
   • चूंकि यह एक प्रतिदीप्ति अभिरंजन है, इसलिए गुणसूत्रों की बैंडिंग को देखने के लिए UV प्रकाश का प्रयोग किया जाता है।
   • क्विनैक्राइन में A:T समृद्ध क्षेत्र के लिए अधिक आकर्षण होता है, इसलिए, A:T समृद्ध क्षेत्र गुणसूत्रों के G:C समृद्ध क्षेत्रों की तुलना में अधिक चमकीला दिखाई देता है। इसलिए A:T समृद्ध क्षेत्र अधिक चमकीला दिखाई देता है।
2. G बैंडिंग :
   • यह सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली तकनीक है
   • गिएम्सा तकनीक गैर-प्रतिदीप्ति अभिरंजन तकनीक है
   • अभिरंजन से पहले गुणसूत्रों को प्रोटीयोलाइटिक एंजाइम अर्थात ट्रिप्सिन से पूर्व उपचारित किया जाता है, इसलिए इस उपचार को जीटीजी बैंडिंग (ट्रिप्सिन गिएम्सा द्वारा जी-बैंडिंग) भी कहा जाता है।
   • इसने Q-बैंडिंग के समान बैंडिंग पैटर्न का उत्पादन किया, क्योंकि गिएम्सा स्टेन में A:T समृद्ध अनुक्रमों के लिए अधिक आकर्षण होता है।
   • इसलिए, A:T से समृद्ध क्षेत्र गहरे बैंड बनाता है, जबकि G:C से समृद्ध क्षेत्र हल्के बैंड बनाता है।
3. C बैंडिंग :
   • यह एक सेंट्रोमेरिक हेटरोक्रोमैटिन अभिरंजन तकनीक है और यह संरचनात्मक हेटरोक्रोमैटिन को अभिरंजित करती है।
   • इसमें गिएम्सा स्टेन्स का भी उपयोग किया जाता है, लेकिन यहां पूर्व-उपचार अलग है।
   • पूर्व उपचार में 50°C पर हल्के क्षार बेरियम हाइड्रॉक्साइड 5% Ba(OH) ₂ शामिल था। 
   • गुणसूत्रों/विभाजित कोशिकाओं को गिएम्सा अभिरंजन से अभिरंजित करने से पहले हल्के क्षार से पूर्व-उपचारित किया जाता है, इसलिए, इस तकनीक को सीबीजी-अभिरंजन भी कहा जाता है।
   • इस तकनीक का उपयोग अत्यधिक दोहराव वाले डीएनए को अभिरंजित करने के लिए किया जाता है, जो Y गुणसूत्र के सेंट्रोमियर और दूरस्थ भागों में मौजूद होता है।
4. R बैंडिंग :
   • R-बैंडिंग का तात्पर्य रिवर्स क्रोमोसोम बैंडिंग से है।
   • यह बैंडिंग पैटर्न G-बैंडिंग और Q-बैंडिंग के विपरीत है।
   • इस अभिरंजन तकनीक में, गिएम्सा अभिरंजन का उपयोग किया जाता है, लेकिन अभिरंजन से पहले, विभाजित कोशिकाओं को फॉस्फेट बफर घोल में 88°C पर गर्म किया जाता है, जिससे इन A:T समृद्ध क्षेत्रों में DNA पृथक्करण होता है।
   • चूँकि, A:T में दो हाइड्रोजन बंध होते हैं जबकि G:C बंध में तीन हाइड्रोजन बंध होते हैं, इसलिए, A:T बंध तेजी से विकृत होते हैं।
   • इसके बाद G:C समृद्ध क्षेत्रों को गिएम्सा अभिरंजन द्वारा अभिरंजित किया जाता है, जो गहरे रंग का अभिरंजित दिखाई देता है।

व्याख्या:

• C बैंडिंग में, गिएम्सा अभिरंजन से पहले 50°C पर बेरियम हाइड्रॉक्साइड 5% Ba(OH)₂ का हल्का क्षारीय उपचार किया जाता है।
• G बैंडिंग में, गिएम्सा स्टेन से रंगने से पहले प्रोटीयोलाइटिक एंजाइम ट्रिप्सिन से पूर्व उपचार किया जाता है।
• फाइटोहेमाग्लगुटिनिन (PHA) एक माइटोजन है जिसका व्यापक रूप से मानव लिम्फोसाइटों के लिए माइटोटिक उत्तेजक के रूप में उपयोग किया जाता है।
• R बैंडिंग में, विभाजित कोशिकाओं को गिएम्सा अभिरंजन से पूर्व फॉस्फेट बफर विलयन में 88°C पर गर्म किया जाता है।
• न्यूक्लियोलर ऑर्गनाइजर क्षेत्र (NOR) क्रोमोसोमल लूप या प्रोटीन और डीएनए को संदर्भित करता है जो राइबोसोम के संश्लेषण में शामिल होते हैं। इसे सिल्वर स्टेनिंग तकनीक द्वारा पहचाना जा सकता है, जहाँ NOR को नाभिक में काले बिंदुओं के रूप में पहचाना जा सकता है।

संशोधित तालिका:

Additional Information

• फाइटोहेमाग्लगुटिनिन (PHA) पौधों, विशेष रूप से फलियों में मौजूद लेक्टिन है। यह t-कोशिकाओं की झिल्ली से जुड़ने और चयापचय गतिविधि को उत्तेजित करने के लिए जाना जाता है। जैसा कि नाम से पता चलता है, यह प्रोटीन रक्त कोशिकाओं को एक साथ इकट्ठा करने का कारण बनता है।

सही उत्तर विकल्प 3 है।

स्पष्टीकरण-
वंशावली सूचना से पता चलता है कि सभी संतति में समान लक्षण प्ररूप है, जो यह इंगित करता है कि उत्परिवर्तन के जनन कोशिका वंशक्रम में होने की संभावना है। यह इस जनन कोशिका से व्युत्पन्न सभी कोशिकाओं को प्रभावित करेगा, जिससे सभी संतति में एक सुसंगत लक्षण प्ररूप होगा।

माँ में सभी जनन कोशिकाओं के पूर्वगामी में (विकल्प 3) उत्परिवर्तन, इसे संतति में संभावित रूप से पारित करने के संदर्भ में उत्परिवर्तन के लिए सबसे प्रभावी अवस्था हो सकती है। इसका अर्थ यह है कि माँ के विकास में उत्परिवर्तन प्रारंभ में तब हुआ होगा जब प्राथमिक जनन कोशिकाओं (जो बाद में अंड कोशिकाओं में विकसित होती हैं) का निर्माण हो रहा होगा। इसलिए, जनन कोशिकाओं का सभी या एक बड़ा अनुपात और इसके परिणामस्वरूप, संतति इस उत्परिवर्तन को वंशागत कर सकती है। इसके परिणामस्वरूप एक जनन-रेखा उत्परिवर्तन हो सकता है, जिसमें संतति के शरीर की प्रत्येक कोशिका को प्रभावित करने की क्षमता हो सकती है क्योंकि यह निषेचित अंड में उपस्थित होता है।

सही उत्तर विकल्प 4 है।

स्पष्टीकरण-

मनुष्यों में, मादाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं, जबकि नरों में एक X और एक Y गुणसूत्र होता है। X गुणसूत्रों की संख्या में इस अंतर  के लिए यदि क्षतिपूर्ति नहीं की जाती है तब यह संभावित रूप से जीन अभिव्यक्ति में असंतुलन का कारण बन सकता है।

मनुष्यों में खुराक क्षतिपूर्ति की प्रक्रिया में मुख्य रूप से मादाओं में दो X गुणसूत्रों में से एक को निष्क्रिय करना शामिल होता है। इस निष्क्रियण को X-गुणसूत्र निष्क्रियण के रूप में जाना जाता है। मादा के शरीर की प्रत्येक कोशिका में, प्रारंभिक भ्रूण के विकास के दौरान दो X गुणसूत्रों में से एक यादृच्छिक रूप से निष्क्रिय हो जाता है।

अवधारणा-

• खुराक क्षतिपूर्ति एक आनुवंशिक नियामक क्रियाविधि है जो नरों और मादाओ के बीच लिंग गुणसूत्र के जीन अभिव्यक्ति के स्तर को बराबर करती है। यह महत्वपूर्ण है क्योंकि आनुवंशिक लिंग निर्धारण वाली प्रजातियों जैसे मनुष्यों में, एक लिंग में दूसरे लिंग की तुलना में एक प्रकार के लिंग गुणसूत्र की दोगुनी मात्रा होती है।
• मनुष्यों में, नर XY होते हैं और मादा XX होती हैं।
• खुराक क्षतिपूर्ति के बिना, X गुणसूत्र की दो प्रतियों वाली मादाओं में संभावित रूप से नरों की तुलना में कुछ प्रकार के जीन उत्पाद दोगुने हो सकते हैं। इससे जीन अभिव्यक्ति में असंतुलन हो सकता है और यह जीव के लिए संभावित रूप से हानिकारक हो सकता है।
• मनुष्यों सहित स्तनधारियों में खुराक क्षतिपूर्ति की प्राथमिक क्रियाविधि को X-गुणसूत्र निष्क्रियण (XCI) कहा जाता है। इसे मैरी लियोन द्वारा खोजा गया था, इसे कभी कभी उसके सम्मान में "लियोनाइजेशन (लियोनीकरण)" कहा जाता है।

X-गुणसूत्र निष्क्रियण में:-

1. भ्रूणीय विकास की शुरुआत में, मादा स्तनधारियों में, प्रत्येक कोशिका में एक पूरा X गुणसूत्र यादृच्छिक रूप से निष्क्रिय (बंद) होता है।
2. यह निष्क्रियता आमतौर पर यादृच्छिक होती है, जिसका अर्थ है कि कुछ कोशिकाओं में पैतृक X गुणसूत्र निष्क्रिय हो जाता है, और अन्य में, मातृ X गुणसूत्र निष्क्रिय हो जाता है।
3. एक बार जब एक X गुणसूत्र निष्क्रिय हो जाता है, तो उस कोशिका से व्युत्पन्न सभी कोशिकाओं में समान निष्क्रिय X होगा।
4. निष्क्रिय X गुणसूत्र संघनित हो जाता है और अक्सर सूक्ष्मदर्शी के नीचे एक गहरे अभिरंजित बिंदु के रूप में दिखाई देता है जिसे "बार पिंड" के रूप में जाना जाता है।

सही उत्तर शून्य है।

स्पष्टीकरण:

• टर्नर सिंड्रोम में, जो एक ऐसी स्थिति है जिसमें महिला में आंशिक रूप से या पूरी तरह से X गुणसूत्र गायब होता है (आमतौर पर 45, X कैरियोटाइप होता है), एक कायिक  कोशिका में उपस्थित बार बॉडीज की संख्या 0 होती है।
• बार बॉडी महिलाओं की कोशिकाओं में उपस्थित एक निष्क्रिय X गुणसूत्र है। आम तौर पर, महिलाओं में दो X  गुणसूत्र (46,XX) होते हैं और एक को निष्क्रिय कर दिया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप प्रति कोशिका 1 बार बॉडी बनती है।
• टर्नर सिंड्रोम (45,X) में केवल एक X गुणसूत्र होता है और निष्क्रिय होने वाला कोई दूसरा X गुणसूत्र नहीं होता, इसलिए कोई बार बॉडी नहीं बनती। इसलिए, टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिला की कायिक कोशिका में उपस्थित बार बॉडी की संख्या 0 होती है।

Additional Information:भौतिक विशेषताएं:

• छोटा कद: टर्नर सिंड्रोम से ग्रस्त लड़कियों की ऊंचाई अक्सर उनकी सहपाठियों की तुलना में कम होती है, इसलिए छोटे कद का दृश्य प्रतिनिधित्व महत्वपूर्ण हो सकता है।
• जालदार गर्दन: इसे गर्दन से कंधों तक फैली त्वचा की तहों के रूप में दर्शाया जा सकता है।
• निम्न हेयरलाइन: गर्दन के पीछे सामान्य हेयरलाइन से कम हेयरलाइन दिखाने वाला एक दृश्य।
• चौड़ी छाती और चौड़े-अंतरित निप्पल: इस विशेषता को चित्र में दर्शाया जा सकता है।
• अंडाशय अपजनन: दृश्यों में प्रजनन तंत्र का एक चित्र शामिल हो सकता है जिसमें अविकसित अंडाशय को दिखाया गया हो।
• कुछ व्यक्तियों के चेहरे की खास विशेषताएं हो सकती हैं, जैसे कि गोल चेहरा या नीचे की ओर झुका हुआ कान। इन्हें चित्रण में शामिल करने से स्थिति को अधिक सटीक रूप से व्यक्त करने में मदद मिल सकती है।

Key Points 

• मात्रात्मक लक्षण Loci या QTLs जीनोम के विशिष्ट क्षेत्र हैं जो जनसंख्या में मात्रात्मक लक्षणों की भिन्नता से जुड़े हैं।
• ये लक्षण निरंतर भिन्नता प्रदर्शित करते हैं और कई जीनों और पर्यावरणीय कारकों से प्रभावित होते हैं, जैसे कि ऊँचाई, वजन, रोग की संवेदनशीलता, फसलों में उपज, या पशुधन में दूध उत्पादन।
• QTLs का मुख्य रूप से जटिल लक्षणों के आनुवंशिक आधार को समझने के लिए अध्ययन किया जाता है।
• QTL मानचित्रण एक सांख्यिकीय तकनीक है जिसका उपयोग मात्रात्मक लक्षणों की भिन्नता से जुड़े जीनोमिक क्षेत्रों की पहचान और मानचित्रण के लिए किया जाता है।
• इसमें विशिष्ट आनुवंशिक चिन्हकों पर उनकी जीनोटाइपिक जानकारी के साथ-साथ जनसंख्या में व्यक्तियों की फेनोटाइपिक भिन्नता का विश्लेषण शामिल है।
• QTL विश्लेषण का उद्देश्य आनुवंशिक चिन्हकों और मात्रात्मक लक्षणों के बीच सांख्यिकीय संबंध निर्धारित करना है।

Additional Information 
सहप्रभावी जीन -

• सहप्रभावी जीन एक प्रकार की जीन अंतःक्रिया को संदर्भित करते हैं जहाँ एक विषमयुग्मजी व्यक्ति में दोनों एलील समान रूप से और स्पष्ट रूप से व्यक्त किए जाते हैं।
• सहप्रभावीता में, न तो एलील दूसरे पर प्रभावी या अप्रभावी होता है, और दोनों फेनोटाइप में योगदान करते हैं।
• इस प्रकार की जीन अंतःक्रिया विशेष रूप से जनसंख्या में फेनोटाइप में निरंतर भिन्नता उत्पन्न करने से संबंधित नहीं है।

मिथ्या जीन -

• मिथ्या जीन जीन की गैर-क्रियात्मक प्रतियां हैं जो उत्परिवर्तन से गुज़री हैं, जिससे वे एक क्रियात्मक प्रोटीन का उत्पादन करने में असमर्थ हो जाते हैं।
• मिथ्या जीनों को विकासवादी अवशेष माना जाता है और वे फेनोटाइप में भिन्नता उत्पन्न करने में योगदान नहीं करते हैं।

एलील -

• एलील एक जीन के वैकल्पिक रूप हैं जो समजात गुणसूत्रों पर एक ही लोकी पर कब्जा करते हैं।
• एलील प्रभावी या अप्रभावी हो सकते हैं, और वे एक जीव में लक्षणों की अभिव्यक्ति को निर्धारित करते हैं।
• जबकि एलील जनसंख्या में आनुवंशिक भिन्नता में योगदान करते हैं, वे विशेष रूप से फेनोटाइप में निरंतर भिन्नता उत्पन्न करने से संबंधित नहीं हैं।

इसलिए, सही उत्तर विकल्प 4 है।

सही उत्तर है: दोनों स्वाद लेने वाले हैं।

समाधान: फेनिलथियोकार्बामाइड (PTC) का स्वाद लेने की क्षमता एक जीन द्वारा नियंत्रित एक लक्षण है, जहाँ स्वाद लेने की प्रभावी क्षमता (T) है और स्वाद लेने की अप्रभावी क्षमता (t) है। प्रभावी जीनप्ररूप (TT) वाले पुरुष का अर्थ है कि वह समरूप प्रभावी है और PTC का स्वाद ले सकता है। एक महिला जो PTC का स्वाद नहीं ले सकती है, उसके पास अप्रभावी जीनप्ररूप (tt) होना चाहिए।

जीनप्ररूप:

• पुरुष: TT (स्वाद लेने वाला)
• महिला: tt (स्वाद लेने वाली नहीं)

संभावित संतान जीनप्ररूप: जब एक TT व्यक्ति (स्वाद लेने वाला) को एक tt व्यक्ति (स्वाद नहीं लेने वाली) के साथ संकरण किया जाता है, तो उनकी संतान के लिए पन्नेट वर्ग इस तरह दिखेगा:

सभी संतान के पास Tt जीनप्ररूप होगा। चूँकि T (स्वाद लेने वाला) प्रभावी है, इसलिए कम से कम एक T एलील वाले किसी भी व्यक्ति में स्वाद लेने वाला लक्षण होगा।

संतान के लक्षण:

• पुत्र: स्वाद लेने वाला (Tt)
• पुत्री: स्वाद लेने वाली (Tt)

इसलिए, जैविक पुत्र और पुत्री दोनों PTC के स्वाद लेने वाले होंगे।

सही उत्तर है ऑटोसोमल अप्रभावी, संभावना 1/2 है

व्याख्या:

X-सहलग्न अप्रभावी लक्षण अक्सर दिखाते हैं:

• प्रभावित पुरुष (क्योंकि उनके पास एक X गुणसूत्र होता है।)
• वाहक महिलाएँ (वे अपने एक X गुणसूत्र पर उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति रखती हैं।)
• प्रभावित पुरुष अपने पुत्रों को लक्षण नहीं दे सकते हैं, लेकिन अपनी पुत्रियों को एलील देंगे, जो वाहक बन जाती हैं।

ऑटोसोमल अप्रभावी लक्षण अक्सर दिखाते हैं:

• पुरुषों और महिलाओं दोनों के प्रभावित होने की संभावना समान होती है।
• लक्षण पीढ़ियाँ छोड़ सकते हैं (लक्षण दिखाने के लिए एक व्यक्ति को उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियाँ विरासत में मिलनी चाहिए।)

वंशावली को देखते हुए:

• पीढ़ी I: एक प्रभावित पुरुष और एक अप्रभावित महिला।
• पीढ़ी II: प्रभावित पुरुष के दो पुत्र और दो पुत्रियाँ हैं। अप्रभावित पुत्रियों ने प्रभावित पुरुषों से विवाह किया और उनके बच्चे हुए।

वंशावली से:

• पीढ़ी II में, पुत्रियाँ प्रभावित नहीं हैं, यह सुझाव देते हुए कि यदि लक्षण ऑटोसोमल अप्रभावी है तो वे वाहक हैं।
• पीढ़ी II में एक पुत्र प्रभावित नहीं है, यह सुझाव देते हुए कि वह लक्षण व्यक्त किए बिना वाहक है (यदि ऑटोसोमल अप्रभावी है)।
• पीढ़ी I में, महिलाएँ वाहक Aa हैं, यदि महिलाएँ वाहक (AA) नहीं हैं, तो दूसरी पीढ़ी में पुत्र प्रभावित (aa) नहीं होगा।

ऑटोसोमल अप्रभावी के लक्षणों को ध्यान में रखते हुए:

• प्रत्येक बच्चे को वाहक माता-पिता से अप्रभावी एलील प्राप्त करने का 1/2 मौका होता है।
• इस प्रकार, यदि लक्षण ऑटोसोमल अप्रभावी है, तो पीढ़ी III में पुत्री को वाहक माता-पिता से एक अप्रभावी एलील प्राप्त करने का 1/2 मौका है, जिससे लक्षण दिखाने की कुल संभावना 1/2 हो जाती है।

सही उत्तर है - 1/4, और माता-पिता में अप्रभावी एलील होने की संभावना 2/3 है।

अवधारणा:

• वंशावली विश्लेषण आनुवंशिकी में एक विधि है जिसका उपयोग परिवारों के भीतर लक्षणों या आनुवंशिक विकारों के वंशानुगत पैटर्न का अध्ययन और व्याख्या करने के लिए किया जाता है।
• वंशावली परिवार के वृक्षों के दृश्य प्रतिनिधित्व हैं जो व्यष्टियों और उनके वंशानुगत पैटर्न के बीच संबंधों को दर्शाते हैं।

व्याख्या:

यह निर्धारित करने के लिए कि बच्चे में विकार होने की संभावना क्या है, हमें माता-पिता के जीनप्ररूप जानने की आवश्यकता है। मान लीजिए कि विकार एक अप्रभावी एलील के कारण होता है, और माता-पिता विकार के लिए वाहक (विषमयुग्मजी) हैं।

• इस मामले में, माता-पिता के जीनप्ररूप को इस प्रकार दर्शाया जा सकता है:
  • माता-पिता 1: Aa (विकार के लिए वाहक)
  • माता-पिता 2: Aa (विकार के लिए वाहक)
  • प्रत्येक माता-पिता के पास एक प्रभावी एलील (A) और एक अप्रभावी एलील (a) होता है।
  • विकार केवल तभी व्यक्त होता है जब कोई व्यक्ति अप्रभावी एलील की दो प्रतियां (aa) प्राप्त करता है।
• बच्चे में विकार होने की संभावना की गणना करने के लिए, हमें बच्चे के संभावित जीनप्ररूप पर विचार करने की आवश्यकता है।
• एलील के चार संभावित संयोजन हैं:
  • AA: बच्चा अप्रभावी एलील को वहन नहीं करता है और विकार नहीं दिखाएगा।
  • Aa: बच्चा विकार के लिए वाहक है लेकिन विकार नहीं दिखाएगा।
  • Aa: बच्चा विकार के लिए वाहक है लेकिन विकार नहीं दिखाएगा।
  • aa: बच्चा अप्रभावी एलील की दो प्रतियां प्राप्त करता है और विकार दिखाएगा।

विकार दिखाने के लिए, II-2 (Aa) और II-3 (Aa) के बच्चे को दोनों माता-पिता से अप्रभावी एलील प्राप्त करना होगा।

• सबसे पहले, II-3 के वाहक (Aa) होने की संभावना की गणना करें।
• II-3 के वाहक (Aa) होने की संभावना = 2/3
• चूँकि II-3 अप्रभावित है, aa को रद्द करते हुए, और Aa x Aa माता-पिता की अप्रभावित संतानों में AA या Aa होने की संभावनाएँ 1/3 AA और 2/3 Aa हैं।
• इस लक्षण के लिए वाहक (Aa) होने की संभावना 2/3 है
• II-2 और II-3 दोनों के विषमयुग्मजी होने की संभावना 2/3 X 2/3 = 4/9 है
• विकार प्राप्त करने की संभावना 1 AA: 2 Aa : 1 aa है
• इसलिए, विकार प्राप्त करने की संभावना 1/4 है।

अवधारणा:

• मनुष्य अपने माता-पिता से लक्षण प्राप्त करते हैं, जैसे आपकी आँखों और बालों का रंग या आप कितने लंबे हैं।
• वंशागति वह प्रक्रिया है जिससे आप अपने लक्षण प्राप्त करते हैं।
• हालांकि अधिकांश मानव परिवारों में सीमित संख्या में संतान का मतलब है कि एक ही वंशावली में स्पष्ट मेंडेलियन अनुपातों को पहचानना आमतौर पर असंभव है।
• वंशावली विश्लेषण के लिए एक निश्चित मात्रा में आनुवंशिक खोज की आवश्यकता होती है, जो वंशागति  के विभिन्न तरीकों से जुड़े पैटर्न को पहचानने पर आधारित होती है।
• उपरोक्त वंशावली अलिंगसूत्री प्रभावी प्रकार की वंशागति  का मामला प्रतीत होता है।
• एक लक्षण जिसे आमतौर पर अलिंगसूत्री प्रभावी माना जाता है, वह है पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया, एक वंशानुगत रोग जिसमें कोलेस्ट्रॉल परिवहन में दोष के कारण रक्त कोलेस्ट्रॉल बहुत अधिक बढ़ जाता है

व्याख्या:

• अलिंगसूत्री का अर्थ है कि एक विशिष्ट जीन लिंग गुणसूत्र पर नहीं है और एक क्रमांकित गुणसूत्र है।
• मनुष्यों में कुल 46 गुणसूत्र होते हैं।
• आपके माता-पिता में से प्रत्येक आपको अंडे या शुक्राणु के माध्यम से 23 गुणसूत्र देता है, कुल 46। दो लिंग गुणसूत्र (X और Y) और 22 क्रमांकित गुणसूत्र हैं।
• क्रमांकित गुणसूत्र केवल वे गुणसूत्र हैं जो अलिंगसूत्री  वंशागति पैटर्न का उपयोग करते हैं।
• अलिंगसूत्री प्रभावी एक तरीका है जिससे आनुवंशिक लक्षण माता-पिता से उनके बच्चे को जाते हैं।
• जब कोई लक्षण अलिंगसूत्री प्रभावी होता है, तो इसे आगे बढ़ाने के लिए केवल एक माता-पिता को परिवर्तित जीन रखने की आवश्यकता होती है।
• अलिंगसूत्री लक्षण वाले माता-पिता के आधे बच्चे को वह लक्षण मिलेगा।
• केवल वे परिवर्तन जो शुक्राणु या अंडे के डीएनए में होते हैं, माता-पिता से उनके बच्चों को दिए जा सकते हैं।
• अलिंगसूत्री प्रभावी लक्षण दोनों लिंगों में समान आवृत्ति पर दिखाई देते हैं, और दोनों लिंग अपनी संतानों को ये लक्षण प्रेषित करने में सक्षम हैं।
• प्रभावी लक्षण वाला प्रत्येक व्यक्ति को कम से कम एक माता-पिता से एलील विरासत में मिलना चाहिए; इसलिए अलिंगसूत्री प्रभावी लक्षण पीढ़ियों को छोड़ते नहीं हैं।
• इस नियम के अपवाद तब उत्पन्न होते हैं जब लोगों को नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप लक्षण प्राप्त होते हैं या जब लक्षण में कम प्रवेश होता है।
• यदि कोई अलिंगसूत्री प्रभावी एलील दुर्लभ है, तो लक्षण प्रदर्शित करने वाले अधिकांश लोग विषमयुग्मजी होते हैं।
• जब एक माता-पिता प्रभावित और विषमयुग्मजी होता है और दूसरा माता-पिता अप्रभावित होता है, तो लगभग संतानों में से प्रभावित होंगे।
• यदि दोनों माता-पिता में लक्षण है और वे विषमयुग्मजी हैं, तो लगभग बच्चों में से प्रभावित होंगे।
• यह मानते हुए कि लक्षण पूरी तरह से प्रवेश करने वाला है, अप्रभावित लोग अपने वंशजों को लक्षण प्रेषित नहीं करते हैं।
• वार्डेनबर्ग सिंड्रोम एक अलिंगसूत्री प्रभावी रोग है जो बहरापन, गोरी त्वचा, दृष्टि समस्याओं और सफेद फोरलॉक की विशेषता है।

चित्र 1: वार्डेनबर्ग सिंड्रोम की वंशावली एक अलिंगसूत्री प्रभावी रोग

ऊपर दी गई वंशावली में कुछ अद्वितीय विशेषताएँ हैं जैसे इसकी आधी संतान प्रत्येक पीढ़ी में प्रभावित होती है और रोग पीढ़ियों को नहीं छोड़ता है।

इसलिए सही उत्तर विकल्प 2 है।

सही उत्तर विकल्प 3 अर्थात A तथा D है

Key Points 

• लॉगरिदम ऑफ़ द ऑड्स (LOD) प्राप्तांक एक सांख्यिकीय माप है जिसका उपयोग आनुवंशिक संबंध विश्लेषण में दो आनुवंशिक लोकी के जुड़े होने या एक साथ वंशानुगत में मिलने की संभावना का आकलन करने के लिए किया जाता है।
• यह एक विशेष आनुवंशिक वंशानुगत पैटर्न (जैसे, संबंध) को देखने की प्रायिकता की तुलना अकेले संयोग से समान पैटर्न को देखने की प्रायिकता (जैसे, स्वतंत्र वर्गीकरण) से करता है।
• LOD प्राप्तांक की गणना संबंध बनाम बिना संबंध की संभावना के अनुपात का लघुगणक (आमतौर पर आधार 10) लेकर की जाती है।
• यह दो आनुवंशिक चिन्हकों या जीनों के बीच संबंध के लिए या उसके विरुद्ध साक्ष्य का एक मात्रात्मक माप प्रदान करता है।
• एक सकारात्मक LOD प्राप्तांक संबंध के लिए साक्ष्य का सुझाव देता है, यह दर्शाता है कि अवलोकित वंशानुगत पैटर्न अधिक संभावना है कि जीन एक ही गुणसूत्र पर एक दूसरे के निकट स्थित हैं (जुड़े हुए) बजाय संयोग से होने के।
• LOD प्राप्तांक जितना अधिक होगा, संबंध के लिए साक्ष्य उतना ही मजबूत होगा।
• इसके विपरीत, शून्य या ऋणात्मक के करीब LOD प्राप्तांक यह सुझाव देता है कि अवलोकित वंशानुगत पैटर्न संयोग से होने की संभावना है, जो चिन्हकों या जीनों के बीच संबंध के लिए कोई या कमजोर साक्ष्य नहीं दर्शाता है।
• LOD प्राप्तांक की व्याख्या करने के लिए एक सीमा मान निर्धारित करने की आवश्यकता होती है जो संबंध का दावा करने के लिए महत्व के स्तर को निर्धारित करता है।
• संबंध के महत्वपूर्ण साक्ष्य स्थापित करने के लिए आमतौर पर उपयोग किए जाने वाले सीमा मान 3 या उससे अधिक के LOD प्राप्तांक हैं और संबंध को बाहर करने के लिए -2 से नीचे के LOD प्राप्तांक हैं।

व्याख्या:

• यदि दो जीनों का LOD प्राप्तांक 3 है, तो 1000:1 संभावना है कि वे जुड़े हुए हैं और एक साथ वंशानुगत में मिले हैं।
• जीनों के संबंधित होने की संभावना 1000 से 1, या 10^-3 अधिक है।
• यदि lod प्राप्तांक 1 है, तो जीन 10 गुना अधिक संभावना से जुड़े हुए हैं और स्वतंत्र रूप से वर्गीकृत होते हैं।
• एक उच्च LOD प्राप्तांक एक संबंध का सुझाव देता है।
• जीनों को संबंधित माना जाने के लिए तीन या उससे अधिक के LOD प्राप्तांक की आवश्यकता होती है।

इसलिए, सही उत्तर विकल्प 3 (A और D) है।