Question
Download Solution PDFगुणसूत्र 15 से संबद्ध निम्नांकित कौन सी एक परिस्थिति प्रैडर-विलि सिन्ड्रोम (Prader-Willi syndrome) उत्पन्न करेगा?
Answer (Detailed Solution Below)
Detailed Solution
Download Solution PDFसही उत्तर विकल्प 2 अर्थात मातृक एकल जनकीय द्विसूत्री है।
अवधारणा:
- छापना उस वंशानुगत प्रक्रिया को संदर्भित करता है, जिसमें जीन का एक एलील (माता-पिता में से किसी एक से आने वाला) स्वाभाविक रूप से निष्क्रिय हो जाता है, जबकि अन्य एलील व्यक्त हो जाता है।
- यह DNA अनुक्रम या बेस पेयर अनुक्रम को बदले बिना जीन अभिव्यक्ति को नियंत्रित करने की प्रक्रिया है।
- आम तौर पर गतिविधि को एक विशेष आधार पर DNA मिथाइलेशन द्वारा नियंत्रित किया जाता है, उदाहरण के लिए साइटोसिन।
- मिथाइलेशन प्रक्रिया के दौरान, मिथाइल समूह बेस से जुड़ा होता है। यह आम तौर पर साइटोसिन में पाया जाता है जो सीपीजी डाइन्यूक्लियोटाइड पर ग्वानिन का अनुसरण करता है।
- यह मिथाइलेशन जीव में जीन अभिव्यक्ति के सक्रियण या अवरोध का कारण बन सकता है।
स्पष्टीकरण:
- प्रेडर-विली सिंड्रोम (PWS) एक बहु-प्रणालीगत जटिल विकार है।
- यह लगभग 10,000-30,000 व्यक्तियों में से 1 में पाया जाता है।
- यह सभी जातियों और नस्लों में महिलाओं और पुरुषों को समान रूप से प्रभावित करने के लिए जाना जाता है।
- यह पहला पहचाना गया विकार है जो मनुष्यों में जीनोमिक इंप्रिंटिंग से जुड़ा है।
- PWS के लिए तीन मुख्य तंत्र निम्नलिखित हैं:
- पैतृक 15q11-q13 विलोपन - इस मामले में 15 गुणसूत्र पर क्षेत्र 15q11-q13 का समीपस्थ विलोपन PWS का परिणाम देता है।
- मातृ एक-माता-पिता संबंधी विकृति - यह PWS का दूसरा सबसे आम कारण है, यह अर्धसूत्रीविभाजन में त्रुटि के कारण होता है। यह निम्नलिखित कारणों से हो सकता है:
- हेटेरोडिसोमी - यह अर्धसूत्रीविभाजन I में 15वें गुणसूत्र के गैर-वियोजन का परिणाम है, जिसके परिणामस्वरूप एक युग्म में मातृ 15वें गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं।
- आइसोडिसोमी - यह अर्धसूत्रीविभाजन II के दौरान गुणसूत्र 15 के अवियोजन का परिणाम है, इस मामले में भी युग्मकों में माता से 15 गुणसूत्रों की दो प्रतियां होती हैं।
- छाप दोष - पीडब्लूएस के अधिकांश सामान्य कारण स्पोराडिक होते हैं, लेकिन कुछ मामलों में पिता से जर्म कोशिका माइयोसिस में छाप का अधूरा प्रसंस्करण या DNA छाप कारण का माइक्रोडिलीशन PWS का कारण होता है।
अतः, सही उत्तर विकल्प 2 है।
Last updated on Jul 19, 2025
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